Síndrome de Hutchinson-Gilford

Progeria ou Envelhecimento Precoce

É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos parece-se com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. As vítimas de progeria nascem bebés normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.

Características

As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose entre outras. A inteligência não é afectada. A morte precoce é causada por aterosclerose.

Não há cura, e até a conclusão da pesquisa, no final do ano passado, sua causa era desconhecida. Agora, cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste caso as pesquisas estão a avançar para uma provável cura da doença.

in http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-hutchinson-gilford.htm

Monossomia e trissomia

A monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a trissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultam tipicamente da não-disjunção durante a meiose.
Na maioria dos casos, não são viáveis os embriões com monossomia dos autossomas e dos cromossomas sexuais. Entretanto, alguns indivíduos com monossomia dos cromossomas sexuais podem sobreviver. Diz-se que tais indivíduos são portadores da síndrome de Turner. A trissomia mais conhecida é a trissomia do par número 21 (Trissomia 21 também denominada Síndrome de Down).
Outras trissomias (por exemplo do cromossoma 13) levam a malformações muito graves e, por isso, muitos fetos não sobrevivem após o parto. A maioria das crianças portadoras destas anomalias genéticas morre no primeiro ou segundo mês de vida.

Exemplos:
• Trissomia 21 (Síndrome de Down)
•Trissomia 18 (Síndrome de Edward)
• Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
• Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)
Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:
• Trissomia X (Síndrome Triplo X)
• Síndrome de Klinefelter (XXY)

Trissomia 8

É um erro no cromossoma 8, caracteriza pelo erro no desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásidas, contracções espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral - renal ou outras

Trissomia 13

Ocorre geralmente com mulheres com idade avançada 35anos acima, é a trissomia no cromossoma 13 ou seja quando occore uma meiose I não ocorre a disjunção do mesmo então o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogo, os dois irão somente para um lado (óvulo) e junta-se ao cromossoma que o pai irá doar 1 cromossoma 13 por isso occore a trissomia sendo 3 cromossomas e 2 cromossomas paterno e materno.

As consequências são; má formação do coração da criança, retardo mental e palato fendido.

Trissomia 18

A maioria dos casos acontece em mães adolescentes ou com idade superior à aconselhada para engravidar (erro no cromossoma 18).

As consequências são; atraso mental, atraso do crescimento malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e as orelhas apresentam poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anormais. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

Trissomia 21

O Genótipo humano tem 23 pares de cromossomas homolgos e o erro dá-se no par de cromossomas número 21.

Nesse par há 3 cromossomas, ou seja tem um cromossoma a mais, daí o nome trissomia 21.

A consequência é alteração congénita, que causa um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, podendo surgir em qualquer família, tanto no primeiro filho como em irmãos.