domingo, 22 de novembro de 2009

Monossomia e trissomia


A monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a trissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultam tipicamente da não-disjunção durante a meiose.
Na maioria dos casos, não são viáveis os embriões com monossomia dos autossomas e dos cromossomas sexuais. Entretanto, alguns indivíduos com monossomia dos cromossomas sexuais podem sobreviver. Diz-se que tais indivíduos são portadores da síndrome de Turner. A trissomia mais conhecida é a trissomia do par número 21 (Trissomia 21 também denominada Síndrome de Down).
Outras trissomias (por exemplo do cromossoma 13) levam a malformações muito graves e, por isso, muitos fetos não sobrevivem após o parto. A maioria das crianças portadoras destas anomalias genéticas morre no primeiro ou segundo mês de vida.

Exemplos:
• Trissomia 21 (Síndrome de Down)
•Trissomia 18 (Síndrome de Edward)
• Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
• Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)
Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:
• Trissomia X (Síndrome Triplo X)
• Síndrome de Klinefelter (XXY)





Trissomia 8

É um erro no cromossoma 8, caracteriza pelo erro no desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásidas, contracções espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral - renal ou outras

Trissomia 13

Ocorre geralmente com mulheres com idade avançada 35anos acima, é a trissomia no cromossoma 13 ou seja quando occore uma meiose I não ocorre a disjunção do mesmo então o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogo, os dois irão somente para um lado (óvulo) e junta-se ao cromossoma que o pai irá doar 1 cromossoma 13 por isso occore a trissomia sendo 3 cromossomas e 2 cromossomas paterno e materno.

As consequências são; má formação do coração da criança, retardo mental e palato fendido.

Trissomia 18

A maioria dos casos acontece em mães adolescentes ou com idade superior à aconselhada para engravidar (erro no cromossoma 18).

As consequências são; atraso mental, atraso do crescimento malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e as orelhas apresentam poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anormais. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.










Trissomia 21




O Genótipo humano tem 23 pares de cromossomas homolgos e o erro dá-se no par de cromossomas número 21.

Nesse par há 3 cromossomas, ou seja tem um cromossoma a mais, daí o nome trissomia 21.






A consequência é alteração congénita, que causa um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, podendo surgir em qualquer família, tanto no primeiro filho como em irmãos.

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